PILIH MANA CINTA ATAU DNA ?

dnaOleh : Dr. Herman Halim , MS / Genetika

Istilah “memperbaiki keturunan” atau “lihat dulu bibit, bebet atau bobotnya” sudah ada sejak zaman dahulu dan ini menunjukkan bahwa dari dulu, orang tua selalu mengingatkan untuk mencari pasangan yang terbaik agar anda hidup bahagia dan memiliki keturunan yang baik pula. Lalu dalam dunia kesehatan sendiri apa yang dimaksud dengan pasangan yang baik “ bibit, bebet dan bobotnya” ?

Pasangan yang baik tentu haruslah sehat jasmani dan rohaninya. Dalam hal ini jasmani tidak hanya dalam arti tidak sedang menderita penyakit tertentu tetapi juga tidak memiliki kelainan genetic atau penyakit keturunan dalam dirinya. “Kenapa hal ini penting ?” , karena sifat-sifat dari anak merupakan penggabungan dari sifat kedua orang tuanya, jadi bagi anda yang ingin memperbaiki keturunan tentu hal ini harus diperhatikan.

Sifat yang akan diturunkan dari orang tua kepada anaknya dibawa dalam gen, menurut penelitian manusia memiliki 80.000 – 100.000 gen yang membawa sifat manusia. Gen-gen ini tersusun dari rangkaian nukliotida yang disebut DNA yang akan mengatur fungsi dan struktur tubuh yang akan terbentuk. Kumpulan-kumpulan DNA membentuk kromosom-kromosom dimana manusia memiliki 23 pasang kromosom yang terdiri dari :
1. Dua puluh dua pasang kromosom autosom yang mengatur penampilan dan fungsi fisik manusia.
2. Satu pasang kromosom sex yang mengatur jenis kelamin dan fungsi seksual manusia dimana XX untuk wanita dan XY untuk pria.

Kromosom anak terbentuk dari setengah kromosom ibu (23 X) dan setengah kromosom ayah (23 X atau 23 Y), jadi sifat pasangan anda tentu sangat berpebgaruh pada sifat anak anda kelaknya.

Dasar penurunan sifat didasarkan pada hukum mendel yaitu :
1. Sifat yang diturunkan (gen) berbentuk kromosom yang berpasangan, dalam hal ini ayah dan ibunya.
2. Pasangan gen yang akan diturunkan akan terpisah pada saat pembentukan sel gamet yaitu sel telur ibu dan sperma ayah dimana setiap gamet memiliki setengah dari gen pasangannya.
3. Gen ada yang memiliki sifat dominan artinya selalu muncul ke permukaan bila satu dari gen yang berpasangan dominan dan resesif artinya hanya dapat muncul bila kedua gen yang berpasangan sifatnya resesif. Sedangkan sifat antara keduanya disebut intermediar artinya sifat yang muncul berada diantara dominan dan resesif.
4. Gen yang terpisah dari sel telur dan sperma akan bergabung dalam membentuk bakal janin secara acak, sehingga penyusunan gen berlangsung secara bebas tergantung dari susunan gen yang ada.

Hukum mendel sangat terlihat pada penurunan sifat autosomal, dapat dicontohkan sebagai berikut, sifat autosom seperti rambut ikal (keriting), badan tinggi, dan kulit hitam merupakan sifat yang dominan artinya bila anda atau pasangan anda memiliki salah satu sifat diatas maka kemungkinan anak anda akan memiliki sifat seperti diatas, akan tetapi bila anda dan pasangan anda sama-sama memiliki sifat resesif seperti rambut lurus atau badan pendek maka anak anda akan hampir 100% sifatnya sama dengan anda. Tetapi hal ini tidaklah bersifat mutlak karena adanya sifat intermediar yang dapat saja muncul ke permukaan terutama bila gen yang ada heterozygot (satu dominan dan satu resesif).

Dalam pewarisan sifat, ada berbagai pola tergantung dari sifat gen-nya. Secara garis besar digambarkan sebagai berikut :
1. Pewarisan sifat gen tunggal yang dominan baik autosomal maupun terangkai kromosom X, umumnya sifat tersebut diwariskan langsung dari satu generasi ke generasi selanjutnya.
Ciri pada pewarisan autosomal dominan antara lain :
– Sifat tersebut mungkin ada pada sang pria atau wanitanya
– Sifat itu juga terdapat pada salah satu orang tua pasangan
– Sekitar 50 % dari anak yang dilahirkan akan memiliki sifat ini walaupun salah satu pasangan tidak memiliki sifat ini
– Pola pewarisan bersifat vertikal artinya tiap generasi yang ada pasti ada yang memiliki sifat ini
– Bila sifat yang diwariskan berupa suatu penyakit keturunan maka anak-anak yang tidak menderita penyakit ini bila menikah dengan pasangan yang normal, maka keturunan yang dihasilkan akan normal juga.

Contoh kelainan genetik yang ada : anonikia ( tidak memiliki kuku ), deformitas / kelainan pada jari-jari tangan dan kaki, katarak kongenital, thalasemia dll

Ciri pada pewarisan sifat terkait rangkai X dominan :
– Sifat yang ada bisa berasal dari wanita atau pria, tetapi lebih sering dibawa oleh sang wanita.
– Bila sifat yang diturunkan berupa penyakit keturunan dan wanita yang menderita, maka 50 % anaknya akan menderita pula ( baik pria maupun wanita )
– Bila sang pria yang menderita maka semua anak yang berjenis kelamin wanita akan menderita pula, sedangkan anak laki-laki normal
Contoh sifat di atas : golongan darah Xg, rakhitis resisten vitamin D dll.

2. Pewarisan sifat gen tunggal autosomal resesif
Ciri pewarisan sifat autosomal resesif :
– Sifat tersebut mungkin ada pada pria maupun wanita
– Sifat ini mungkin ada juga pada saudara kandung tetapi umumnya tidak terdapat ada orang tua (orang tua normal atau membawa sifat tapi tidak muncul ke permukaan) dan anggota keluarga lainnya
– Insiden munculnya penyakit akan meningkat terutama bila anda dan pasangan anda masih ada hubungan keluarga
– Pola pewarisan hoizontal artinya sifat hanya muncul pada satu generasi tertentu saja.
Contoh kelainan genetiknya : albino (tidak ada pigmen pada kulit, rambut dan mata), anemia sel sabit, penyakit kistik fibrosis (penyakit yang mengenai kelenjar pada tubuh seperti pankreas, usus dan paru-paru), penyakit Tay-Sachs (ditandai kelainan mental dan keadaan fisik cepat memburuk, kebutaan, dan biasanya meninggal pada usia 2 tahun) dll

Ciri pewarisan sifat terangkai X resesif :
– Orang tua (anda dan pasangan anda) biasanya tidak menunjukkan sifat ini ( normal)
– Bila sifat yang diturunkan berupa penyakit keturunan maka penderita terutama pria
– Pihak ibu biasanya normal atau membawa sifat tapi tidak muncul ke permukaan (karier asimptomatik)
– Anak perempuan dapat terkena bila sang ayah adalah penderita dan sang ibu adalah karier
– Tidak ada penurunan sifat dari ibu ke anak wanita
contoh penyakitnya : distrofi otot duchene (ditandai kelemahan otot mulai dari kaki hingga ke atas, biasanya meninggal pada usia 20 tahun), hemofili A ataupun B (gangguan pembekuan darah), G6PD (defisiensi enzim Glukosa-6-Phophatase pada sel darah merah), sindroma X rapuh (ditandai mental retardasi dll), buta warna, dll

Ciri pewarisan sifat terangkai Y :
– Bila sifat berupa penyait keturunan maka penderitanya hanya anak laki-laki
– Ayah sang anak merupakan pemilik sifat (penderita)
– Semua anak laki-laki yang dilahirkan memilki sifat ini.
Contoh sifat ini adalah daun telinga yang memiliki rambut (hairy pinna), Ag HY yang menentukan seks dll.

Selain itu juga ada sifat yang terbatas seks artinya sifat muncul karena pengaruh hormon-hormon seks yang berbeda antara pria dan wanita misalnya bulu-bulu, otot yang besar, suara yang keras pada pria akibat pengaruh hormon testosteron atau adanya payudara, kulit yang halus pada wanita akibat pengaruh hormon estrogen.

Ada juga sifat yang terpengaruh seks artinya sifat autosomal yang muncul dipengaruhi oleh jenis kelamin yang ada. Misalnya, kebotakan yang bersifat prematur (umur 30 tahun muncul di bagian depan kepala) lebih dominan pada pria atau stenosis pyloric yang juga dominan pada pria.

Selain sifat (fenotipe) yang telah ada pada gen (genotipe) masing-masing pasangan, sifat yang muncul pada anak juga sangat dipengaruhi faktor luar dalam hal ini lingkungan, tidak semua sifat dapat dipengaruhi oleh lingkungan tetapi memang ada beberapa sifat yang akibat pengaruh lingkungan semakin berkembang atau malah muncul ke permukaan. Contohnya adalah intelegensia ( kepintaran ) anak yang selain dipengaruhi oleh gen ibu juga dengan adanya dukungan lingkungan maka semakin berkembang. Contoh positif lainnya adalah bakat bermain musik dan talenta-talenta lainnya yang bila tidak didukung lingkungan maka tidak berkembang. Contoh negatif dari pengaruh lingkungan adalah penyakit seperti diabetes melitus (kencing manis), ulkus duodenum (maag), atau tekanan darah tinggi yang semula memang ada sifat yang terkait tetapi karena pengaruh lingkungan yang negatif maka jadi muncul ke permukaan.

Pengaruh lingkungan juga dapat menyebabkan kelainan bawaan atau cacat lahir. Hal ini disebabkan karena adanya gangguan pada saat embriogenesis atau proses pembentukan janin sehingga timbul abnormalitas dalam pembentukkan. Pengaruh lingkungan dapat disebabkan oleh penyakit yang sedang diderita ibu yang dapat menyerang hingga ke rahim seperti TORCH (toxoplasma, rubela, cytomegalovirus, herpes), ataupun penyakit metabolik seperti kncing manis dll. Contoh dari kelainan ini seperti sumbing, kelainan jantung bawaan, anencephali, spina bifida dll.

Memang kemajuan ilmu pengetahuan sangat pesat dan begitu pula dengan ilmu genetika, tetapi masih belum ditemukan cara untuk menghilangkan kelainan yang timbul pada tingkan gen, karena itu para pasangan yang tetap ingin menikah walaupun memiliki kelainan pada gen-nya dapat mengikuti penyuluhan genetika yang meliputi :
– Menegakkan diagnosa penyakit dengan tepat berdasarkan hasil pemeriksaan klinis dan pemeriksaan laboratorium yang pasti atau diagnosa prenatal (saat hamil)
– Membicarakan kemungkinan yang akan muncul dan pengobatan yang mungkin
– Menentukan angka bahaya kemungkinan timbulnya penyakit atau kelainan yang sama atau pada keluarga yang sama
-Memberikan penjelasan tentang angka bahaya tersebut
– Memberi keterangan kepada keluarga penderita tentang kemungkinan beban kedokteran, ekonomi, psikologi dan sosial
– Menghilangkan perasaan bersalah dengan penuh pengertian dan simpati

Lalu bagaimana menetukan apakah pasangan kita memiliki kelainan genetik atau bila telah menikah apakah anak yang akan dilahirkan memiliki sifat yang sama atau tidak ?. ada berbagai cara untuk menentukan keadaan janin dalam kandungan. Cara tersebut antara lain :
1. Amnionsintesis yaitu menetukan kelainan genetik dengan memeriksa sel-sel janin yang ada pada cairan ketuban. Biasanya dilakukan pada kehamilan 16-20 minggu, dengan berbagai tekhnik pemeriksaan DNA seperti : tekhnik sekuensing DNA, tekhnik PCR, analisa restriksi berupa southern blotting atau tekhnik RFLP ( restriction fragmen lenght polymorphism )
2.Pemeriksaan jaringan vili chorialis ( plasenta / ari-ari ) yang dapat dilakukan pada umur kehamilan 8 – 10 minggu
3. USG untuk menentukan umur kehamilan, lokasi plasenta, diagnosa kembar, kematian janin serta kelainan pada tengkorak dll
4. Fetoskopi yang dilakukan pada umur kehamilan 18 – 20 minggu
setelah hasik keluar, maka menjadi keputusan orangtua apakah ingin mengakhiri kehamilan ( aborsi ) atau tetap diteruskan tetapi dengan resiko yang ada.

Sedangkan penentuan kelainan pada pasangan anda dapat dilakukan dengan menelusuri riwayat penyakit dalam keluarga secara teliti atau dengan pemeriksaan sekuensing DNA untuk hasil pasti kelainan DNA.

Terlepas dari hasil yang ada pada diri anda atau pasangan anda, apakah anda tetap memilih cinta yang ada di antara anda atau memilih mencari DNA yang lebih baik untuk kedepannya, keputusan tetap ada di tangan anda. Selamat memilih! (Hygiena Kumala Suci)

Tinggalkan Balasan

Isikan data di bawah atau klik salah satu ikon untuk log in:

Logo WordPress.com

You are commenting using your WordPress.com account. Logout / Ubah )

Gambar Twitter

You are commenting using your Twitter account. Logout / Ubah )

Foto Facebook

You are commenting using your Facebook account. Logout / Ubah )

Foto Google+

You are commenting using your Google+ account. Logout / Ubah )

Connecting to %s

%d blogger menyukai ini: